A Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso e o sistema musculoesquelético. A prevalência descrita na literatura é de 1:1.000.000. É causada por uma mutação no gene PER1, que codifica uma proteína chamada miosina-2 ou uma mutação no gene HSPG2 (cromossomo 1p34-36) ou ainda no gene LIFR (cromossomo 5p 13).
O diagnóstico baseia-se nos sintomas e em testes genéticos que podem confirmar a presença da mutação no gene PER1.
Os sintomas incluem rigidez muscular, contraturas articulares, escoliose, luxação do quadril, blefarofimose (estreitamento das fendas palpebrais), pálpebras caídas, hipertelorismo, boca pequena com lábios contraídos, mandíbula proeminente e deformidades ósseas nos ossos das extremidades, voz em tom agudo. Há hipertrofia muscular difusa dos músculos faciais, o que acaba por estabelecer um padrão facial característico da síndrome (Mask Like Facies).
Características bucais
A Síndrome de Schwartz-Jampel pode apresentar algumas características bucais, tais como boca pequena, mandíbula proeminente e dentes mal posicionados. Essas condições podem levar a problemas de mordida, dificuldade na mastigação, disfunções temporomandibulares e outros problemas dentários.
Além disso, a blefarofimose presente na síndrome pode afetar a musculatura da região perioral, causando dificuldades na articulação da fala e na deglutição. Também é possível que ocorram alterações na salivação e na sensibilidade dos tecidos orais.
É importante que os pacientes com essa síndrome sejam acompanhados por um dentista e um ortodontista para que sejam realizadas avaliações e tratamentos específicos para os aspectos bucais. O tratamento pode incluir a correção da posição dos dentes, o uso de dispositivos ortopédicos para a mandíbula e o tratamento de doenças periodontais ou outras condições que possam afetar a saúde oral do paciente.
Não há cura para a Síndrome de Schwartz-Jampel e o tratamento centra-se em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, uso de dispositivos ortopédicos para corrigir a postura e a marcha e, em alguns casos, cirurgia para corrigir deformidades ósseas ou articulares. A toxina botulínica tem sido utilizada em alguns casos.
Referências:
Ding J, Xu Y, Yuan B, Li D. Management of blepharospasm and blepharophimosis associated with Schwartz-Jampel syndrome. J AAPOS. 2021 Feb;25(1):54-56. doi: 10.1016/j.jaapos.2020.10.009. Epub 2021 Feb 16. PMID: 33601038.
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